Giriş: Tanı Neden Önemlidir?

Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) tanısı, bireyin ihtiyaç duyduğu destek ve müdahale planlarının belirlenmesi için kritik bir adımdır.1 Doğru ve zamanında konulan bir tanı, bireye özel, etkili ve yaşam kalitesini artırıcı hizmetlere erişimin kapısını aralar. Günümüzde OSB tanısı için en yaygın ve uluslararası kabul görmüş rehber, Amerikan Psikiyatri Birliği tarafından yayınlanan Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal El Kitabı'nın en güncel versiyonu olan DSM-5-TR'dir (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, Text Revision, 2022). OSB tanısı, yalnızca uzman değerlendirmesiyle ve iletişim, sosyal etkileşim gibi birden fazla alandaki farklılıkların bütüncül olarak incelenmesiyle konulabilir; tek bir belirtiye dayanmaz.2

DSM-5-TR (2022) Otizm Spektrum Bozukluğu Tanı Kriterleri

DSM-5-TR'de OSB'nin tanı kriterleri beş ana başlık altında toplanmaktadır (A, B, C, D, E). İlk iki ana başlık (A ve B), OSB'nin temel belirti alanlarını tanımlar ve tanının konulabilmesi için her iki ana başlığın da karşılanması gerekmektedir.

A) Şu anda görülen veya önceden görülmüş olan, farklı ortamlardaki sosyal iletişim ve sosyal etkileşimlerde kalıcı yetersizlikler (Üçünün de karşılanması gerekir):

A1. Sosyal-Duygusal Karşılıklılıkta Yetersizlikler:

Bu, bireyin diğer insanlarla karşılıklı sosyal etkileşim kurma ve sürdürme becerisindeki zorlukları ifade eder. Normal olmayan sosyal yakınlaşma, karşılıklı diyalogu devam ettirmede güçlük, ilgi alanlarının, duygu paylaşımının ve sosyal etkileşimin sürdürülememesi bu kategoriye girer.1 Örneğin, sosyal ilişki için gerekli karşılıklı gülümsemenin olmaması veya karşılıklı konuşma sesleri ile ritmik etkileşimin eksikliği gözlemlenebilir.4 Bu durum, bir sohbeti başlatma veya sürdürme, başkalarının duygularına uygun tepki verme veya ortak ilgi alanları etrafında bağlantı kurmada zorluklar anlamına gelebilir.

A2. Sözel Olmayan İletişim Davranışlarında Sınırlılıklar:

Bireyin sözel olmayan ipuçlarını kullanma ve anlama becerisindeki zorluklardır. Zayıfça oluşturulmuş sözel-sözel olmayan iletişim, göz teması ve vücut dilinde anormallikler, sözel olmayan konuşmayı anlama ve kullanmada yetersizlikler ile yüz ifadeleri veya mimiklerin hiç olmamasına kadar uzanan bir yelpazede görülebilir.1 Göz göze gelememe veya yüz yüze gelmekten kaçınma, el sallama veya selamlaşma için el sallama gibi jestlerde sorunlar bu alana örnektir.4 Bu, bireyin başkalarının beden dilini, yüz ifadelerini veya ses tonundaki incelikleri yorumlamakta zorlanması ve kendi sözel olmayan iletişimini de uygun şekilde kullanamaması anlamına gelir.

A3. İlişki Kurma, Sürdürme ve Anlamada Zorluklar:

Bireyin yaşa uygun ilişkiler kurma ve sürdürme becerisindeki güçlüklerdir. Farklı ortamlarda davranışları uyarlamaya zorluk, hayali oyunları paylaşma ve arkadaşlık kurma becerisinde sınırlılıklar veya başka insanlara tamamen ilgisiz kalmaya kadar giden durumlar görülebilir.1 Simgesel oyunların olmaması veya "Cee" oyununa tepki vermeme gibi durumlar bu zorlukları yansıtabilir.4 Bu, bireyin sosyal durumlarda esneklik göstermekte zorlanması, sosyal normları anlamakta güçlük çekmesi veya akranlarıyla derinlemesine ilişkiler geliştirmekte zorlanması anlamına gelebilir.

B) Şu anda görülen veya önceden görülmüş olan, sınırlı, yineleyen davranış örüntüleri, ilgileri ve etkinliklerinden en az ikisi:

B1. Stereotipik veya Yineleyen Konuşma, Motor Hareketler veya Nesne Kullanımı:

Tekrarlayan hareketler, sesler veya nesnelerle ilgili davranışlardır. Basit motor stereotipiler (örn. el çırpma, sallanma), ekolali (duyulan kelime veya cümleleri tekrarlama), nesnelerin sürekli kullanımı veya kendine özgü sözel kalıplar bu kategoriye girer.1 Bu davranışlar, bireyin kendini düzenleme veya aşırı uyarılmayı azaltma yolları olabilir.

B2. Rutinlere, Sözel-Sözel Olmayan Ritüel Hareketlere Aşırı Bağlılık veya Değişime Karşı Aşırı Direnç:

Bireyin alışkanlıklarına aşırı bağlılığı ve değişimlere karşı gösterdiği dirençtir. Motor rutinler, aynı yola veya yemeğe ısrar etme, yineleyen sorular sorma veya ufak değişikliklere yönelik aşırı stres bu alanda görülür.1 Bu, bireyin öngörülebilirliğe olan ihtiyacını ve beklenmedik durumlarla başa çıkmada yaşadığı yoğun zorluğu yansıtır.

B3. Yoğunluk ve Odaklanma Bakımından Anormal, Fiks ve Sınırlı İlgiler:

Bireyin belirli ilgi alanlarına aşırı derecede odaklanması ve bu ilgilerin yoğunluğunun veya türünün sıra dışı olmasıdır. Olağandışı nesnelerle aşırı meşguliyet veya yineleyen ilgi alanlarına güçlü bağlılık bu kategoriye örnektir.1 Bu ilgi alanları bazen bireyin uzmanlaşmasına ve belirli alanlarda üstün yetenekler sergilemesine olanak tanıyabilir.5

B4. Duyusal Girdilere Çok veya Az Tepki veya Çevrenin Duyusal Özelliklerine Sıra Dışı İlgi:

Bireyin duyusal uyaranlara karşı gösterdiği anormal tepkilerdir. Acıya/ısıya/soğuğa kayıtsızlık, bazı seslere veya yüzeylere farklı tepkiler, nesneleri aşırı koklama/dokunma veya ışıklara dönen nesnelerle büyülenme gibi durumlar görülebilir.1 Bu duyusal farklılıklar, bireyin çevresiyle etkileşimini ve konforunu önemli ölçüde etkileyebilir.

DSM-5-TR'nin tanı kriterlerini tek bir Otizm Spektrum Bozukluğu çatısı altında toplaması, önceki DSM-IV'teki Asperger Sendromu gibi ayrı alt kategorilerin kaldırılması anlamına gelmektedir.1 Bu sadeleşme, tanılama sürecini bir yandan basitleştirirken, diğer yandan da uygulamada bir takım zorlukları beraberinde getirebilmektedir. Geçmişte daha belirgin "prototipler" (örneğin, Kanner'in ağır otizmi veya Asperger'in yüksek işlevli otizmi) üzerinden yapılan tanımlamalar, daha hafif belirtileri olan veya semptomlarını maskeleme becerisi geliştiren bireylerin gözden kaçırılmasına neden olabiliyordu.3 Bu nedenle, güncel tanı sistemi, sadece belirtilerin varlığını değil, aynı zamanda bu belirtilerin bireyin günlük yaşamdaki işlevselliğini nasıl etkilediğini de detaylı bir şekilde değerlendirmeyi gerektirmektedir. Tanısal etiket basitleşse de, bireyin özgün profilini ve ihtiyaçlarını anlamak için kriterlerin her bir alt maddesinin derinlemesine incelenmesi, bireyselleştirilmiş destek planlarının oluşturulması için hayati önem taşımaktadır.

Tablo 1: DSM-5-TR Otizm Spektrum Bozukluğu Tanı Kriterleri

Diğer Tanı Kriterleri (C, D, E):

OSB tanısı için A ve B kriterlerinin yanı sıra, aşağıdaki ek kriterlerin de karşılanması gerekmektedir:

C) Belirtilerin Erken Çocukluk Döneminde Görülmesi:

OSB belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Ağır olgularda 12 ay altında belirtiler fark edilebilirken, daha hafif olgularda tanı 3-4 yaşına kadar sarkabilir.1 Bu, OSB'nin gelişimsel bir bozukluk olduğu ve belirtilerin sonradan kazanılan bir durum olmadığını vurgular.

D) Klinik Açıdan Belirgin Bozukluk:

Tanı konulabilmesi için belirtilerin bireyin sosyal, mesleki veya diğer önemli günlük yaşam işlevselliğinde klinik açıdan belirgin bozukluğa neden olması gerekmektedir.1 Bu kriter, semptomların sadece var olmasının değil, aynı zamanda bireyin günlük yaşamını, bağımsızlığını ve genel yaşam kalitesini olumsuz etkilemesinin önemini vurgular. Örneğin, sosyal iletişimdeki zorluklar ve rutinlere aşırı bağlılık, kişinin iş bulmasını, arkadaşlık kurmasını veya yeni ortamlara uyum sağlamasını engelleyebilir.4 Bu, tanı sürecinde bireyin işlevsellik düzeyinin kapsamlı bir şekilde değerlendirilmesinin ne kadar önemli olduğunu gösterir.

E) Diğer Durumlarla Ayırıcı Tanı:

Bu yetersizliklerin zihinsel yetersizlik veya genel gelişimsel gecikme ile daha iyi açıklanmaması gerekir. Ancak zihinsel yetersizlik ve OSB sıklıkla beraber bulunabilir; bu durumda sosyal iletişimdeki yetersizlikler, var olan tahmini gelişim düzeyinin altında olmalıdır.1 Bu kriter, OSB'nin diğer gelişimsel veya nöropsikiyatrik durumlarla karıştırılmaması için ayırıcı tanının önemini belirtir.

Sonuç: Bütüncül Değerlendirme Yaklaşımı

DSM-5-TR kriterleri, Otizm Spektrum Bozukluğu tanısının karmaşık ve çok boyutlu bir süreç olduğunu ortaya koymaktadır. Tanı, bireyin yaşamının farklı alanlarındaki işlevselliğini ve gelişimsel öyküsünü kapsamlı bir şekilde değerlendirmeyi gerektirir. Belirtilerin tek tek incelenmesinin ötesinde, bu belirtilerin birbirleriyle nasıl etkileşime girdiğini ve bireyin günlük yaşamdaki bağımsızlığını, sosyal katılımını ve genel refahını nasıl etkilediğini anlamak esastır. Örneğin, sözel olmayan iletişimdeki zorluklar (A2) ile sınırlı ilgi alanları (B3) bir araya geldiğinde, bireyin sosyal ortamlarda kendini ifade etme ve başkalarıyla ortak zemin bulma becerisi ciddi şekilde kısıtlanabilir, bu da sosyal izolasyona ve dışlanmaya yol açabilir.4 Bu kriterler, uzman multidisipliner bir ekip tarafından yapılan titiz bir değerlendirmenin önemini vurgular, zira doğru ve bütüncül bir tanı, bireye özel ve etkili müdahale stratejilerinin temelini oluşturur.